Bố mẹ mang gen đông máu, tinh trùng dị dạng đón con nhờ IVF

Yếu tố gen đông máu và chỉ số NK thấp ở người phụ nữ có thể cản trở việc mang thai tự nhiên.

Tôi vẫn nhớ ngày vợ chồng chị Hoan tìm đến Đông Đô IVF Center, ánh mắt họ chất chứa nhiều nỗi niềm sau ba lần sảy thai và thai lưu. Chị Hoan đã sảy thai ở tuần thứ 4, rồi thai lưu ở tuần thứ 7, và sau đó là đình chỉ thai ở tuần thứ 10 vì phù thai. Những mất mát đó không chỉ là nỗi đau thể xác mà còn là vết thương lòng khó lành.

Qua thăm khám chuyên sâu, tôi và đội ngũ của mình đã tìm ra nguyên nhân ẩn sau những bi kịch đó. Chị Hoan có 2 gen đông máu và chỉ số tế bào NK thấp, trong khi anh Sơn lại gặp vấn đề về tinh trùng dị dạng. 

Khi có gen đông máu (Thrombophilia), cơ thể dễ tạo cục máu đông, làm tắc nghẽn mạch máu nuôi tử cung và nhau thai. Điều này khiến thai nhi thiếu oxy và dưỡng chất, dẫn đến sảy thai, thai lưu, hoặc tăng nguy cơ tiền sản giật, sinh non. Còn Tế bào NK đóng vai trò quan trọng trong miễn dịch thai kỳ. Chỉ số NK thấp có thể gây mất cân bằng miễn dịch, ảnh hưởng đến khả năng phôi làm tổ và phát triển. Điều này làm tăng nguy cơ thất bại làm tổ, sảy thai sớm hoặc khiến thai yếu.

Con trai Phùng Đức Tuấn Kiệt của chị Nguyễn Thị Hoan

Bước ngoặt tại Đông Đô IVF Center: Phác đồ cá nhân hóa và niềm hy vọng mới

Sau khi xác định rõ các yếu tố cản trở, chúng tôi cùng nhau xây dựng phác đồ điều trị được cá nhân hóa. Mục tiêu là tối ưu mọi yếu tố, từ quá trình kích trứng, tạo phôi cho đến việc chuẩn bị nội mạc tử cung.

Ngày 27/8/2022, tin vui đầu đã đến: chị Hoan kích trứng thành công, thu được 45 trứng và tạo ra 20 phôi. Tiếp theo, chúng tôi tiến hành sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) để đảm bảo chọn ra những phôi khỏe mạnh nhất, không mang gen lỗi. Kết quả, 3 phôi chất lượng cao đã sẵn sàng cho hành trình tiếp theo.

Sức mạnh của sự kiên cường

Hành trình tìm con bằng IVF không phải lúc nào cũng trải hoa hồng. Lần chuyển phôi đầu tiên vào ngày 24/9/2022 đã không mang lại kết quả như mong đợi. Thất bại này dẫu khiến chị Hoan có chút chùn bước, nhưng với sự động viên không ngừng từ anh Sơn và cả đội ngũ y bác sĩ, chị đã vực dậy. Tôi tin rằng, sức mạnh nội tại và niềm tin chính là yếu tố then chốt giúp họ vượt qua những thử thách cam go nhất.

Hơn một tháng sau, chị Hoan quyết định thực hiện chuyển phôi lần thứ hai. Lần này, kết quả thử thai Beta-hCG cao vút, xác nhận phôi đã làm tổ thành công. Suốt thai kỳ, chúng tôi luôn theo dõi sát sao, tư vấn và động viên chị Hoa. Mối liên kết giữa bác sĩ và bệnh nhân trở nên bền chặt hơn bởi những công việc như thế.

Và rồi, phép màu đã hiện hữu vào ngày 6/7/2023. Sau hơn 38 tuần mang thai, chị Hoan đã đón con trai nặng 3kg, khỏe mạnh và đáng yêu. Giây phút nhìn thấy đứa bé bụ bẫm trong vòng tay cha mẹ, tôi cảm nhận được sự ấm áp, viên mãn mà công việc của mình mang lại. Đó là khoảnh khắc mà mọi nỗ lực, mọi khó khăn đều trở nên xứng đáng.

Những câu hỏi liên quan đến gen đông máu và chỉ số tế bào NK thấp

Gen đông máu ảnh hưởng như thế nào tới thai kỳ của người phụ nữ?

Gen đông máu như đột biến MTHFR, yếu tố V Leiden, hoặc gen prothrombin làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong mạch máu nhau thai, gây tắc nghẽn nguồn dinh dưỡng cho thai nhi, dẫn tới sảy thai, thai chết lưu, tiền sản giật, và các biến chứng khác. Mang thai vốn có sự tăng đông sinh lý nên khi có đột biến gen đông máu, nguy cơ huyết khối càng tăng cao, ảnh hưởng bất lợi đến mẹ và thai nhi.

Chỉ số tế bào NK thấp có tác động gì tới thai kỳ?

Tế bào NK (natural killer) có vai trò quan trọng trong quá trình làm tổ của phôi thai và sự phát triển nhau thai. Khi hoạt tính tế bào NK thấp, tổ chức nhau thai có thể phát triển kém, làm giảm khả năng cung cấp dưỡng chất cho phôi, từ đó tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu, hoặc thai nhi phát triển kém.

Phụ nữ mang đột biến gen đông máu có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh không?

Phụ nữ mang gen đông máu có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh nếu được theo dõi chặt chẽ và điều trị thích hợp với thuốc chống đông, axit folic, vitamin B, và các biện pháp ngăn ngừa huyết khối trong suốt thai kỳ. Việc điều trị kịp thời giúp giảm thiểu biến chứng nghiêm trọng.

Có cần xét nghiệm gen đông máu và tế bào NK trước khi mang thai không?

Xét nghiệm gen đông máu giúp phát hiện các đột biến tăng đông, từ đó chủ động phòng ngừa biến chứng. Xét nghiệm tế bào NK giúp đánh giá khả năng miễn dịch tử cung hỗ trợ làm tổ và phát triển phôi thai. Hai xét nghiệm này tăng khả năng mang thai an toàn, giảm nguy cơ sảy thai và thai lưu.

Tại sao phụ nữ bị gen đông máu hoặc tế bào NK thấp nên làm IVF?

IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) giúp kiểm soát tốt hơn quá trình thụ tinh và làm tổ của phôi trong môi trường trợ giúp, giảm thiểu tác động bất lợi của các yếu tố gen đông máu và tế bào NK thấp. IVF cho phép bác sĩ theo dõi, chọn lọc phôi khỏe mạnh, đồng thời kết hợp với điều trị thuốc chống đông hoặc điều chỉnh miễn dịch nhằm tăng tỷ lệ thành công thai kỳ, hạn chế nguy cơ sảy thai liên tiếp, thai chết lưu hoặc các biến chứng sản khoa khác.