Mini IVF có kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được không?

Nhiều người thắc mắc Mini IVF và PGT thực hiện chung với nhau được không. Nguyên do là Mini IVF thì lấy ít trứng, PGT lại cần nhiều phôi. Vậy liệu sự kết hợp này có khả thi? 

Mini IVF và ý nghĩa của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)

Mini IVF là một phiên bản “nhẹ nhàng” hơn hẳn so với IVF truyền thống. Thay vì dùng liều thuốc kích trứng “khủng” để lấy được nhiều trứng, Mini IVF lại sử dụng liều thấp, thu được ít trứng (2-5 quả). Mục đích là giảm gánh nặng cho cơ thể và cả tài chính nữa.

Còn xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là một bước “sàng lọc phôi”. Trước khi đưa phôi vào tử cung, bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào của phôi để kiểm tra có mang bất thường di truyền không. Việc này giúp tăng tỉ lệ thành công và giảm sảy thai đáng kể.

Bài viết dưới đây không chỉ giải đáp câu hỏi “có kết hợp được hai phương pháp này không”, mà còn đi sâu vào việc kết hợp này mang lại lợi ích gì, gặp những khó khăn nào và quan trọng ai sẽ phù hợp.

Mini IVF là gì?

Định nghĩa và quy trình cơ bản của Mini IVF

Mini IVF là một kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm nhưng dùng liều thuốc kích buồng trứng thấp. Quy trình bắt đầu bằng thuốc uống như Clomiphene, rồi mới tiêm liều FSH rất nhỏ. Mục tiêu là để buồng trứng chỉ sản xuất vài nang trứng.

So sánh với Mini IVF với  IVF truyền thống 

Vai trò của Mini IVF trong điều trị vô sinh hiếm muộn hiện nay

Mini IVF là một lựa chọn tốt cho những người không muốn dùng nhiều thuốc kích trứng. Nhất là với phụ nữ lớn tuổi, buồng trứng kém đáp ứng, thì dùng thuốc liều cao cũng không thu được nhiều trứng hơn.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là gì?

Giải thích mục đích và nguyên lý của PGT trong IVF

PGT, hay còn gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ, là một kỹ thuật chuyên sâu. Mục đích là để tìm ra những phôi khỏe mạnh về mặt di truyền trước khi chuyển vào tử cung. Bằng cách sinh thiết (lấy một vài tế bào của phôi), các chuyên gia sẽ phân tích ADN để xem phôi có bất thường nào không.

Các loại PGT phổ biến (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) và ứng dụng lâm sàng

• PGT-A: Loại này phổ biến nhất, dùng để kiểm tra phôi có đủ số lượng nhiễm sắc thể không. Nếu thừa hoặc thiếu, phôi đó có nguy cơ cao sảy thai, hoặc gây bệnh cho em bé.
• PGT-M: Dành cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền đơn gen, như tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Xét nghiệm này giúp chọn phôi không mang gen bệnh, đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh.
• PGT-SR: Dùng cho những cặp vợ chồng có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (chuyển đoạn), nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp.

Tại sao PGT giúp tăng tỷ lệ thành công và giảm nguy cơ di truyền, sảy thai

Bằng cách loại bỏ những phôi “lỗi”, chỉ chuyển những phôi chất lượng nhất, PGT giúp tăng tỉ lệ làm tổ, giảm nguy cơ sảy thai và đảm bảo thai nhi khỏe mạnh. Điều này đặc biệt ý nghĩa với những cặp đôi lớn tuổi, hoặc có tiền sử sảy thai nhiều lần.

Mini IVF có thể thực hiện xét nghiệm PGT không?

Phân tích khả năng lấy mẫu phôi trong Mini IVF với số lượng trứng/phôi thấp

Câu trả lời là có thể. Mini IVF vẫn tạo ra phôi, và các phôi này vẫn có thể sinh thiết để làm PGT. Nhưng đây là lúc vấn đề bắt đầu. Vì số lượng trứng ban đầu ít, nên số phôi phát triển đến giai đoạn sinh thiết (thường là phôi nang ngày 5, 6) cũng rất hạn chế.

So sánh kỹ thuật sinh thiết phôi và chất lượng mẫu giữa Mini IVF và IVF truyền thống

Về kỹ thuật sinh thiết thì không có gì khác nhau. Cả hai đều cần bác sĩ có tay nghề cao và phòng lab hiện đại. Tuy nhiên, nếu từ Mini IVF mà chỉ có 1-2 phôi để sinh thiết, thì rủi ro sẽ cao hơn.

Những khó khăn, thách thức khi thực hiện PGT trên phôi lấy từ Mini IVF

• Không có phôi sau sàng lọc: Đây là rủi ro lớn nhất. Bạn có thể có 2 phôi, làm xét nghiệm PGT xong, cả hai đều bất thường, và không còn phôi nào để chuyển.
• Chi phí: Tiền làm PGT cũng khá cao. Dù Mini IVF tiết kiệm hơn, nhưng cộng thêm chi phí PGT, tổng cộng cũng tương đương với IVF truyền thống. 

Các nghiên cứu, báo cáo khoa học hỗ trợ tính khả thi hoặc hạn chế

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, PGT vẫn mang lại lợi ích trong Mini IVF, đặc biệt với những trường hợp có chỉ định rõ ràng. Tuy nhiên, các bác sĩ đều khuyến cáo bệnh nhân phải hiểu rõ những rủi ro đi kèm.

>>> Có thể bạn quan tâm: So sánh chi tiết Mini IVF vs. IVF truyền thống cùng lựa chọn phù hợp

Ưu điểm khi kết hợp Mini IVF và PGT

• Chọn lọc phôi có chất lượng di truyền tốt, giảm rủi ro bệnh di truyền phôi: Giúp loại bỏ những phôi bất thường về nhiễm sắc thể hay gen bệnh, đảm bảo con cái khỏe mạnh.
• Tăng khả năng thành công của chuyển phôi, giảm tỷ lệ sảy thai, thai lưu: Chỉ chuyển phôi đã sàng lọc, giúp tăng tỉ lệ làm tổ và giảm các rủi ro đáng tiếc.
• Giúp giảm số lần thực hiện chu kỳ IVF nhờ chất lượng phôi nâng cao: Thay vì phải làm đi làm lại nhiều chu kỳ, việc có một phôi khỏe mạnh có thể giúp bạn thành công ngay từ lần đầu tiên.

Hạn chế và thách thức khi áp dụng PGT trong Mini IVF

• Số lượng phôi đạt sinh thiết thường thấp hơn, dễ dẫn đến không đủ phôi để làm sàng lọc: Đây là hạn chế lớn nhất khi áp dụng PGT trong Mini IVF. 
• Chi phí xét nghiệm PGT cao, làm tăng tổng chi phí điều trị: Mặc dù Mini IVF khá rẻ, nhưng nếu thêm PGT thì tổng chi phí sẽ đội lên. 
• Nguy cơ không còn phôi đủ tiêu chuẩn sau khi xét nghiệm di truyền: Rủi ro này sẽ khiến nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn đắn đo.
• Vấn đề kỹ thuật khi lấy mẫu phôi nhỏ hoặc ít: Cần phòng lab có trình độ cao.

Giải pháp và lưu ý khi cân nhắc làm PGT trong Mini IVF

Những trường hợp nên ưu tiên

• Đối tượng có tiền sử gia đình hoặc bản thân mắc bệnh di truyền: PGT-M, PGT-SR là cần thiết.
• Phụ nữ trên 35 tuổi, có nguy cơ phôi bất thường tăng cao: Nhất là ở tuổi này, chất lượng trứng giảm, PGT-A rất quan trọng.
• Cặp đôi có tiền sử sảy thai liên tiếp, thất bại trong các chu kỳ IVF trước: PGT giúp tìm ra nguyên nhân và giải pháp.
• Người muốn tối ưu hóa lựa chọn phôi mặc dù số lượng phôi hạn chế: Muốn chắc chắn phôi tốt nhất có thể.

Quy trình thực hiện PGT trong Mini IVF

Các bước Mini IVF thì cũng tương tự như IVF truyền thống. Sau khi lấy trứng, thụ tinh, phôi sẽ được nuôi cấy đến ngày 5-6. Sau đó, bác sĩ sẽ lấy vài tế bào từ phôi, gửi đi phân tích. Cuối cùng, phôi được chuyển vào tử cung người mẹ sau khi có kết quả.

>>> Xem thêm: Ai nên lựa chọn Mini IVF – Đối tượng nào phù hợp?

6 Câu hỏi thường gặp về Mini IVF và PGT

CÂu 1 – Mini IVF có thể làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ như IVF thông thường được không?

Thực tế, Mini IVF vẫn cho phép xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, nhưng do số lượng trứng và phôi ít hơn, kết quả có thể bị hạn chế hơn so với IVF chuẩn.

Câu 2 – Nếu chu kỳ Mini IVF chỉ có vài phôi thì có đáng để làm kiểm tra di truyền không?

Nếu số phôi quá ít, việc xét nghiệm có thể không mang lại lợi ích nhiều, thậm chí còn làm mất cơ hội chuyển phôi do có thể loại hết phôi không đạt chuẩn.

Câu 3 – PGT có làm hại gì đến phôi phát triển sau này?

Không đâu, quá trình lấy mẫu phôi để xét nghiệm được thiết kế rất an toàn và hiện đại, nên phôi vẫn có thể tiếp tục phát triển bình thường.

Câu 4 – Tại sao chi phí tổng thể của Mini IVF lại tăng sau khi thêm xét nghiệm di truyền?

Bởi vì xét nghiệm di truyền là một kỹ thuật cao cấp với chi phí không nhỏ, cộng thêm Mini IVF phải kết hợp nhiều bước phức tạp nên tổng chi phí điều trị cũng cao hơn.

Câu 5 – Phụ nữ lớn tuổi có nên làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ khi chọn Mini IVF không?

Rất nên, bởi vì khả năng phôi có bất thường tăng theo tuổi, việc kiểm tra giúp tăng khả năng thai nghén thành công và giảm rủi ro sảy thai.

Câu 6 – Có phải ai làm Mini IVF cũng cần phải kết hợp với PGT không?

Không nhất thiết, chỉ những trường hợp có nguy cơ cao về di truyền hoặc nhiều lần thất bại mới được khuyên làm, còn lại thì tùy theo tình trạng và mong muốn của bệnh nhân.

Case study thành công 

Chị Nguyễn Thị Hồng là trường hợp hiếm muộn đã được bác sĩ Tăng Đức Cương hỗ trợ và thành công bằng Mini IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). 

Chị Hồng bị suy buồng trứng sớm, chỉ số AMH thấp, tình trạng mất dần khả năng dự trữ trứng khiến cho việc làm IVF truyền thống khó phát huy hiệu quả vì thu được quá ít trứng và phôi. 

Bác sĩ Tăng Đức Cương đã lựa chọn Mini IVF vì phương pháp này dùng liều thuốc kích trứng thấp, nhẹ nhàng hơn cho cơ thể, đồng thời giúp thu thập được những trứng có chất lượng tốt hơn trong điều kiện sức khỏe buồng trứng yếu.

Trong quá trình điều trị, vì số lượng phôi thu được rất hạn chế, bác sĩ đã phối hợp tiến hành xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm sàng lọc phôi khỏe mạnh nhất trước khi chuyển. Dù chỉ có đúng một phôi duy nhất đạt chuẩn sau quá trình PGT, nhưng chính phôi này đã thành công làm tổ và cho ra đời bé trai khỏe mạnh, đánh dấu bước ngoặt lớn của gia đình.

Quyết định dùng Mini IVF thay vì phương pháp kích trứng mạnh truyền thống đến từ sự thấu hiểu tình trạng đặc biệt của chị Hồng, giúp giảm thiểu rủi ro quá kích buồng trứng và tối ưu hóa số lượng phôi có thể làm xét nghiệm. Việc kết hợp thêm xét nghiệm gen đã tăng khả năng thành công và giảm nguy cơ sảy thai hay bệnh lý di truyền cho bé.

Không chỉ nhẹ nhàng về thuốc men mà hiệu quả cuối cùng vẫn được đảm bảo tối đa, đó chính là điểm cộng lớn của lựa chọn này. Chị Hồng chia sẻ, hành trình tưởng chừng vô vọng nay đã thực sự sáng lên nhờ sự đồng hành tận tâm và kỹ thuật y khoa hiện đại của bác sĩ Tăng Đức Cương. Bé ra đời khỏe mạnh chính là món quà vô giá cho những nỗ lực này.

Bác sĩ Cương cho hay, Mini IVF khi được áp dụng linh hoạt và kết hợp cùng xét nghiệm di truyền sẽ mang lại hy vọng thực sự cho những trường hợp khó, đặc biệt khi số lượng trứng và phôi ít nhưng vẫn muốn đạt được kết quả tốt nhất.

Kết luận

Việc kết hợp Mini IVF và PGT là hoàn toàn có thể, một giải pháp tiềm năng cho những cặp đôi có chỉ định. Nó giúp tối ưu hóa cơ hội thành công, nhưng cũng đi kèm những thách thức về số lượng phôi và chi phí. Bạn nên thảo luận thật kỹ với bác sĩ chuyên khoa. Họ sẽ đánh giá tình trạng của bạn, từ đó đưa ra quyết định phù hợp nhất.

Trong tương lai, với sự tiến bộ của công nghệ, việc kết hợp này sẽ trở nên hiệu quả và phổ biến hơn, mang lại hy vọng cho nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn.