Gen bệnh di truyền – Bệnh bại não đã cướp đi tương lai của hai đứa con đầu lòng nhưng không thể dập tắt hy vọng của vợ chồng chị Kiều Thị Hoa. Nhờ ứng dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tại Bệnh viện Đông Đô, họ đã tìm thấy phép màu giữa hiện thực đầy nghiệt ngã.
Bi kịch không lối thoát
Chị Kiều Thị Hoa (Diễn Trường, Diễn Châu, Nghệ An) từng trải qua những năm tháng u tối nhất khi hai đứa con đầu lòng đều bị bại não. Đứa lớn chào đời trong niềm vui vỡ òa của gia đình, nhưng khi lên ba, bé không thể tự đi lại, mất khả năng vận động. Chuyến đi đến Bệnh viện Nhi Trung ương đã chấm dứt mọi hy vọng – con mắc bại não, căn bệnh không có cách chữa trị.
Chín năm sau, khi tưởng chừng mọi đau đớn đã lắng lại, chị Hoa tiếp tục mang thai. Nhưng định mệnh cay nghiệt một lần nữa lặp lại, con thứ hai cũng bị bại não. Cả hai vợ chồng chìm trong tuyệt vọng, trước mắt họ chỉ còn hai lựa chọn: Hoặc sinh thêm con với hy vọng có một đứa trẻ khỏe mạnh, hoặc buông bỏ tất cả.
“Chúng tôi đã nghĩ đến việc dừng lại nhưng ai sẽ chăm sóc hai đứa nhỏ? Nếu không thử, tôi sẽ mãi sống trong nỗi day dứt”, chị Hoa chia sẻ.
Ánh sáng giữa tăm tối
Năm 2023, nhờ lời giới thiệu của người quen, vợ chồng chị Hoa tìm đến Bệnh viện Đông Đô để xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy cả hai đều mang gen bệnh di truyền, với 25% nguy cơ con sinh ra mắc bại não.
“Nghe bác sĩ Tăng Đức Cương giải thích, chúng tôi hiểu rằng việc sinh con theo cách tự nhiên quá rủi ro. Nếu không có sàng lọc phôi, nguy cơ tiếp tục sinh con mắc bệnh là rất cao”, anh Phan Thanh Hải – chồng chị Hoa chia sẻ.
Họ quyết định thực hiện IVF kết hợp sàng lọc phôi PGT để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh. Nhưng hành trình ấy không hề dễ dàng. Ở tuổi 35, chỉ số dự trữ buồng trứng của chị Hoa rất thấp. Lần chọc trứng đầu tiên chỉ thu được hai phôi đủ điều kiện sàng lọc, nhưng phải chờ ba tháng mới có kết quả. Nôn nóng, họ tiếp tục thử lần hai, nhưng chỉ có một phôi và lại mang gen lặn. Lần chọc trứng thứ ba cũng thất bại khi cả hai phôi đều nhiễm bệnh.
“Tưởng chừng như không còn cơ hội nào nữa, chúng tôi chỉ còn biết trông chờ vào kết quả phôi đầu tiên”, chị Hoa nhớ lại.
Và rồi phép màu xảy ra. Ba tháng sau, bác sĩ thông báo hai phôi hoàn toàn khỏe mạnh, có thể chuyển vào tử cung. Điều đặc biệt hơn cả, vợ chồng chị Hoa đã nhận được sự hỗ trợ từ ‘IVF: Trao phép màu’ (bác sĩ Tăng Đức Cương và Đông Đô IVF Center sáng lập). Đây là chương trình dành cho những cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn có cơ hội được làm cha mẹ.
“Khoảnh khắc ấy, tôi bật khóc. Sau bao nhiêu năm mong mỏi, cuối cùng giấc mơ của chúng tôi cũng có cơ hội trở thành hiện thực”, chị Hoa xúc động kể lại.
Góc nhìn từ bác sĩ: Khi y học mở ra hy vọng
Là người trực tiếp theo dõi và điều trị cho vợ chồng chị Hoa, tôi hiểu rõ những khó khăn mà họ đã trải qua. Không chỉ là một câu chuyện về y học, đây còn là hành trình của những người không chấp nhận đầu hàng số phận, của khát khao làm cha mẹ và sự kiên trì không ngừng nghỉ.
Trường hợp của chị Hoa một lần nữa nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xét nghiệm di truyền trước sinh. Nhiều cặp vợ chồng mang gen lặn nhưng không biết, chỉ khi sinh con mới phát hiện hậu quả. Nếu không có phương pháp sàng lọc phôi PGT, họ sẽ phải đối mặt với nguy cơ rất lớn.
Tôi luôn khuyến khích các cặp đôi nên khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc kiểm tra di truyền trước khi có kế hoạch sinh con. Điều này không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau, mà còn giúp cha mẹ chủ động hơn trong hành trình làm cha mẹ.
Tại Bệnh viện Đông Đô, chúng tôi không chỉ mang đến các phương pháp hỗ trợ sinh sản tiên tiến, mà còn đồng hành cùng các cặp vợ chồng bằng sự thấu hiểu và sẻ chia. Đó cũng là lý do tôi thành lập Quỹ IVF: Trao phép màu, với mong muốn hỗ trợ những gia đình có hoàn cảnh khó khăn, giúp họ thực hiện ước mơ làm cha mẹ một cách an toàn và trọn vẹn.
Hành trình phía trước
Dù biết rằng mang thai sau IVF không phải là điều dễ dàng, nhưng lần đầu tiên sau hơn một thập kỷ, chị Hoa có niềm tin rằng mình sẽ được bế trên tay một đứa trẻ khỏe mạnh.
Hành trình của vợ chồng chị Hoa là minh chứng cho thấy, khi có sự đồng hành của y học hiện đại và một tinh thần kiên cường, những điều tưởng chừng không thể vẫn có thể trở thành hiện thực. Hy vọng rằng câu chuyện này sẽ tiếp thêm niềm tin cho những ai đang trên con đường tìm kiếm phép màu của riêng mình.
