Có những gia đình đến với tôi mang trong mình quá nhiều mất mát. Anh Trần Quý Thưởng và chị Lộc Thị Thùy là một trong số đó.
Hai người bằng tuổi, cùng sinh năm 1987. Họ từng ba lần mang thai nhưng không giữ được con. Lần nặng nề nhất, tim thai phát hiện bất thường, bác sĩ ở tuyến dưới cũng dặn dò giữ gìn, nhưng cuối cùng vẫn không thành.
Khi làm xét nghiệm chuyên sâu mới rõ, cả hai đều mang gen Thalassemia. Một bệnh di truyền, có thể không biểu hiện nhiều ở bố mẹ nhưng lại gây hậu quả lớn với con cái. Nguy cơ con sinh ra mắc bệnh thể nặng là 25%. Những trường hợp như vậy, nếu không sàng lọc, khả năng mất con rất cao.
Lựa chọn IVF và sàng lọc phôi
Hai vợ chồng đã tìm đến Đông Đô IVF Center. Tôi ngồi xuống cùng anh chị, giải thích từng bước. IVF – thụ tinh trong ống nghiệm – chỉ là một phần. Quan trọng hơn là sàng lọc di truyền (PGT), để tìm được phôi không mang gen bệnh.
Quá trình này không đơn giản: chị Thùy phải kích trứng, chọc trứng, phôi tạo ra được đem đi phân tích. Có những phôi loại bỏ, có phôi đủ điều kiện. Khi nhận kết quả có phôi khỏe, tôi thấy rõ ánh mắt hai vợ chồng nhẹ hẳn đi. Niềm tin bắt đầu quay lại.
Ca chuyển phôi diễn ra thuận lợi. Thai phát triển đều, được theo dõi sát sao suốt thai kỳ. Và sau 9 tháng, bé trai Trần Lâm Thịnh chào đời, cân nặng 3,2 kg. Với tôi, đây không chỉ là một ca điều trị thành công. Nó còn là minh chứng rằng, nếu kiên nhẫn, y học có thể mở ra cánh cửa mà trước kia tưởng chừng đã khép.
Bài học rút ra
Không ít cặp đôi khác mang gen bệnh cũng từng đến gặp tôi, mang theo câu hỏi: “Liệu chúng tôi có thể sinh con khỏe mạnh không?” Trường hợp của anh Thưởng, chị Thùy là một câu trả lời rõ ràng.
Sàng lọc phôi bằng PGT không phải giải pháp xa vời. Nó đã, đang giúp nhiều gia đình như họ có được niềm vui trọn vẹn. Quan trọng nhất là sự chủ động: đi xét nghiệm sớm, hiểu tình trạng của mình, rồi đưa ra lựa chọn đúng thời điểm.
Mỗi em bé khỏe mạnh ra đời, với tôi, chính là một câu chuyện nhỏ để nhắc rằng công việc này đáng làm, đáng đi cùng bệnh nhân đến cùng.
Bé Lâm Thịnh, trong mắt bố mẹ, không chỉ là con trai đầu lòng, mà còn là kết quả của sự kiên trì và của những bước tiến y học hôm nay.
Những câu hỏi thường gặp
1. Bệnh Thalassemia có cản trở chuyện sinh con tự nhiên không?
Thật ra bệnh này có thể gây khó khăn. Nguyên nhân là do lượng sắt tích tụ trong cơ thể, rối loạn nội tiết, chu kỳ kinh nguyệt và rụng trứng có thể không đều. Nhưng cũng không phải ai mang gen cũng vậy. Nếu sức khỏe ổn định, kiểm soát tốt thì nhiều người vẫn có thể có thai tự nhiên.
2. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia thì ảnh hưởng thế nào đến con?
Trong trường hợp này, mỗi lần mang thai sẽ có nguy cơ. Con có 25% khả năng mắc bệnh thể nặng, 50% chỉ mang gen như bố mẹ, và 25% hoàn toàn khỏe mạnh. Vì thế mới cần xét nghiệm, rồi được tư vấn di truyền trước khi quyết định.
3. IVF có ích gì cho các cặp đôi mang gen Thalassemia?
Có. IVF khi kết hợp với PGT (sàng lọc phôi tiền làm tổ) là lựa chọn an toàn. Bác sĩ sẽ kiểm tra phôi, chọn phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để đưa vào tử cung. Nhờ vậy mà em bé sinh ra có nhiều cơ hội khỏe mạnh hơn.
4. Sàng lọc phôi trong IVF thực hiện ra sao?
Phôi được tạo trong phòng thí nghiệm, sau đó nuôi đến ngày thứ 5. Lúc này bác sĩ lấy một ít tế bào nhỏ từ phôi để xét nghiệm gen. Phôi nào không có gen bệnh sẽ được giữ lại, rồi chuyển vào tử cung. Như vậy hạn chế nguy cơ di truyền.
5. Làm sao phòng tránh Thalassemia để con sinh ra không bị bệnh?
Cách tốt nhất vẫn là xét nghiệm gen từ trước, lý tưởng là khi chuẩn bị kết hôn. Nếu hai người cùng mang gen, thì nên tìm bác sĩ tư vấn di truyền. Các phương án hỗ trợ sinh sản, ví dụ IVF kết hợp sàng lọc phôi, sẽ giúp vợ chồng có con khỏe mạnh hơn.
Hãy để chúng tôi được lắng nghe và đồng hành trên hành trình tìm con của bạn.
Gọi ngay 1900 1965 để nhận được sự tư vấn của bác sĩ Tăng Đức Cương.
Hoặc truy cập Fanpage: Bác sĩ Tăng Đức Cương
