Ngày 8/5 hàng năm là dịp để thế giới cùng nhìn lại thực trạng và nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia – một căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa hiệu quả nếu được phát hiện sớm qua xét nghiệm và tư vấn di truyền.
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý máu di truyền khiến cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin – một thành phần quan trọng trong hồng cầu có vai trò vận chuyển oxy nuôi cơ thể. Người mắc bệnh thể nặng phải truyền máu suốt đời và đối diện với nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy tim, suy gan, loãng xương, chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc Thalassemia. Hơn 20.000 người bệnh thể nặng đang phải điều trị suốt đời. Căn bệnh không chỉ ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh mà còn tạo áp lực lên hệ thống y tế, làm quá tải các bệnh viện và ngân hàng máu, đồng thời gây tổn thất hàng nghìn tỷ đồng mỗi năm cho xã hội.
Một trong những cách hiệu quả nhất để phòng ngừa Thalassemia là tầm soát trước hôn nhân và trước sinh. Việc xét nghiệm máu giúp phát hiện người mang gen bệnh và tư vấn di truyền kịp thời. Đặc biệt, với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng, 50% khả năng con mang gen bệnh và chỉ 25% sinh con khỏe mạnh, không mang gen.
Do đó, những trường hợp được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia bao gồm:
- Thanh niên trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt là các cặp đôi chuẩn bị kết hôn;
- Phụ nữ có kế hoạch mang thai;
- Gia đình có người thân mắc hoặc mang gen tan máu bẩm sinh;
- Những người đã được xác định mang gen bệnh cần được theo dõi, tư vấn để tránh sinh ra con mắc bệnh thể nặng.
Chị Huệ, mẹ của một bé trai mắc Thalassemia, chia sẻ: “8 năm trôi qua, mình vẫn nhớ như in cái cảm giác sụp đổ khi bác sĩ thông báo con mắc bệnh. Từ lúc đó, mình bắt đầu sống với hai từ “truyền máu” như một phần quen thuộc trong cuộc sống. Không phải một hai tháng, mà là cả một hành trình không có hồi kết.”
Nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mắc Thalassemia, y học hiện đại đã áp dụng nhiều giải pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp sàng lọc di truyền. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) là giải pháp cho các cặp vợ chồng, giúp sàng lọc và lựa chọn phôi tốt, không mang gen bệnh để sinh ra những em bé khỏe mạnh, từ đó có một thế hệ tương lai phát triển toàn diện.
Để hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới, Đông Đô IVF Center phối hợp với Công ty TNHH Khoa học Kỹ thuật và Dịch vụ Genome – Đơn vị xét nghiệm chuyên sâu hàng đầu tại Việt Nam, triển khai chương trình hỗ trợ nhằm giúp các gia đình bệnh nhân Thalassemia có cơ hội làm IVF và sinh ra thế hệ con khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Đồng thời khuyến khích các cặp vợ chồng cần xét nghiệm sớm, tầm soát và phát hiện gen bệnh trước khi kết hôn và sinh con.
Chương trình hỗ trợ đặc biệt dành cho các gia đình bệnh nhân Thalassemia:
– Miễn phí 10 suất IVF trọn bộ thủ thuật và nuôi cấy phôi công nghệ cao
– Miễn phí sàng lọc 3 phôi cùng gói khởi tạo PGT-Total, xét nghiệm máu 2 thế hệ trong gia đình, giúp phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M) liên quan đến các bệnh Alpha-Thalassemia; Beta-Thalassemia; Hemophilia A; Hemophilia B; Teo cơ tủy; Teo cơ Duchenne, HLA Matching…
– Miễn phí khám sàng lọc Thalassemia cho tất cả các cặp vợ chồng.
Chương trình không chỉ mang đến hy vọng cho các gia đình đang có con mắc bệnh mà còn góp phần giảm gánh nặng bệnh tật trong cộng đồng, hướng tới một thế hệ khỏe mạnh hơn trong tương lai.
Việc chủ động tầm soát, xét nghiệm và tư vấn di truyền chính là chìa khóa để đẩy lùi căn bệnh di truyền nguy hiểm này.
